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        熒光定量PCR檢測地中海貧血

        更新時間:2016-07-26 點擊次數:1766次
          
          
          地中海貧血(Thalassemia)是一種遺傳性慢性溶血性貧血病,是世界上zui常見且發病北zui高的一種單基因遺傳病。在兩廣、貴州、四川等地發病率較高,在廣西等地高達15%。地中海貧血是由于基因突變造成珠蛋白的不平衡,使結構正常的肽鏈合成量減少甚至沒有合成表現為溶血性貧血。
          
          接受累基因種類分為α、β、γ等,其中以α、β地貧為zui常見,危害了zui大。珠蛋白基因簇位于人6號染色短臂上,有兩個重復基因基因位于α1、α2、兩個α基因及其旁側序列有很大的同源性,易出現染色體不等交換,導致α基因缺失-α地貧。α地貧基因部分缺失有α1基因部分缺失、α2基因缺失、α1及α2基因同時缺失及非缺失型地貧。可以應用熒光定量PCR技術擴增α1、α2基因從而檢測這些基因是否缺失、突變等,從而對α型地中海貧血作出診斷。
          
          β地中海貧血基因缺陷主要表現為基因序列中單一核苷酸的突變,或少數堿基的缺失、插入,使正常β珠蛋白肽鏈合成減注或缺失。應用位點特異性寡核苷探針(Aso)進行熒光定量PCR產物斑點雜交即可對其作出診斷。
          
          

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